Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist keine Krankheit wie häufig behauptet, sondern eine unveränderbare genetische Besonderheit. Im Normalfall enthält eine menschliche Körperzelle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt. Menschen mit dem Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, da das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist. Aus diesem Grund spricht man von Trisomie 21.
Merkmale des Down-Syndroms
Durch das überzählige Chromosom unterscheiden sich Kinder mit Down-Syndrom durch gewisse Besonderheiten von anderen Kindern. Das sind zum einen die sichtbaren körperlichen Merkmale. So hat ein Kind mit Down-Syndrom gewöhnlich ein rundes Gesicht mit flachem Profil sowie leicht schräg aufwärts gerichtete Augen. Bei vielen Kindern verläuft zusätzlich noch eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen innerem Augenwinkel und dem Nasenrücken. Außerdem weisen Kinder mit Down-Syndrom häufig eine Muskelschwäche, auch Hypotonie genannt, auf, weshalb die Gliedmaßen und der Hals kleiner Kinder oft schlaff sind. Ihre Hände sind meist breit und die Finger kurz. Zahlreiche Menschen mit Down-Syndrom haben eine sog. „Vierfingerfurche“, eine durchgezogene Linie in der Handfläche.
Auch geistige Merkmale entwickeln sich bei Kindern mit Down-Syndrom langsamer als bei anderen Kindern. Sie können aber bei entsprechender Förderung gut und kontinuierlich lernen, Berufsausbildungen abschließen oder das Abitur erreichen.
Zusammen mit dem Down-Syndrom treten einige typische Gesundheitsprobleme auf. Knapp die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen angeborenen Herzfehler, der aber meist erfolgreich operiert werden kann. Auch angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts müssen häufig unmittelbar nach der Geburt behandelt werden. Zusätzlich werden Störungen der Schilddrüsenfunktion und des Immunsystems zusammen mit Seh- und Hörstörungen und Problemen mit der Halswirbelsäule diagnostiziert.
Vererbung des Down-Syndroms
Es gibt drei Formen des Down-Syndroms. Bei etwa 95 Prozent aller Fälle tritt die freie Trisomie 21 auf. Bei etwa fünf Prozent der Betroffenen handelt es sich um die sogenannte Translokations-Trisomie. Diese entsteht meist spontan beim Teilungsprozess der Ei- oder Samenzelle oder kann durch Vater oder Mutter vererbt werden. Auch in diesem Fall ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden, wobei sich eines davon jedoch an ein anderes Chromosom angelagert hat. Die Mosaik-Trisomie tritt nur in etwa drei Prozent der Fälle auf. Bei dieser Form ist das Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden und es gibt auch Zellen, in denen das Chromosom normal doppelt vorkommt. Eine Untersuchung der Chromosomen kann klären, welche Art der Zellteilungsstörung genau vorliegt.
Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms
Das Down-Syndrom findet man überall auf der Welt, und zwar in allen Bevölkerungsschichten. Weltweit leben ca. fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom und in Deutschland werden jährlich 1200 Kinder mit dem Down-Syndrom geboren. Auf schätzungsweise 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt. 80 Prozent der Schwangerschaften, in denen der Fötus das Down-Syndrom aufweist, enden mit einer spontanen Fehlgeburt. Zusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten und ein zu geringes Geburtsgewicht. Außerdem haben Frauen mit Down-Syndrom eine verminderte Fruchtbarkeit.
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